Čo je autizmus?

Neurobiologicky podmienená vývinová porucha, ktorá sa označuje ako pervazívna, čo znamená prenikavá, lebo preniká celou osobnosťou človeka a odráža sa v poruchách myslenia, cítenia aj správania. Ovplyvňuje spôsob komunikácie, vzťahy s inými ľuďmi a schopnosť vytvárať si vzťah k okolitému svetu. Autizmus, aj keď sa mnohokrát používa zovšeobecnene, označuje najťažšiu poruchu z celého spektra autistických porúch. V rámci spektra sem patrí aj Aspergerov syndróm (AS) a inak nešpecifikovaná pervazívna vývinová choroba, bežne označované ako PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) alebo ako atypický autizmus.

  • Názov „autizmus“ pochádza z gréckeho slova „autos“ (vlastný, sám), čo prenesene vyjadruje stav, pri ktorom človek existuje izolovaný od spoločnosti a spoločenských interakcií.
  • Autizmus je neurobiologicky podmienená vývinová porucha, ktorá preniká celou osobnosťou človeka a odráža sa v poruchách myslenia, cítenia aj správania.
  • Vývinovou poruchou je preto, lebo postihuje vývin mozgových oblastí už pred narodením s celoživotnými následkami, najmä v oblasti citovej a sociálnej. To priamo naznačuje celoživotné spojenie človeka s týmto problémom.
  • V poslednom čase je autizmus na vzostupe. Počet detí s diagnózou autizmus sa dramaticky zvyšuje. Je to aj vďaka zvýšenej informovanosti laickej verejnosti, následne lepšej identifikácii poruchy u detí v mladšom veku a vďaka kvalitnejšej diagnostike. Svoj podiel má aj starší vek partnerov v čase, keď sa stanú rodičmi a súvisiace genetické a epigenetické faktory.
  • Príčina autizmu nie je jasná, ale pokladá sa za vysoko dedičný.
  • Dôležitú úlohu zohrávajú okrem genetickej predispozície a iných biologických faktorov aj faktory prostredia.
  • Vedecky overená účinná liečba autizmu nie je známa.

Pojem autizmus/porucha autistického spektra (ASD) označuje širokú škálu stavov charakterizovaných problémami so sociálnymi zručnosťami, opakujúcim sa správaním, rečou a neverbálnou komunikáciou.

Autizmus je porucha, s ktorou sa deti narodia a ktorá trvá celý život. V priebehu vývinu sa niektoré symptómy, znaky a charakteristiky môžu meniť, rovnako ako aj stupeň postihnutia k lepšiemu, alebo k horšiemu, jednotlivé terapeutické a metodické prístupy avšak diagnóza autizmus ostáva nezmenená. Autizmus je pervazívnou vývinovou poruchou, zasahujúcou do viacerých funkčných oblastí života. Zasiahnutými oblasťami pri tejto diagnóze býva prevažne triáda poškodení a to v oblasti recipročnej sociálnej interakcie, komunikačných schopností, imaginácie a hry, sprevádzaná obmedzenými, stereotypnými, repetitívnymi záujmami a činnosťami dieťaťa.

Každé dieťa s autizmom je svojim spôsobom jedinečné. Deti s autizmom nemusia mať nevyhnutne rovnaké prejavy, znaky a symptómy spojené so syndrómom autizmu. U každého autistického dieťaťa sa objavujú skôr rozdiely ako podobnosti, rôzne symptómy v rozličnej miere z čoho vychádza že aj prístup odborníkov a ľudí pracujúcimi s takýmito deťmi je individuálny a prispôsobený každému dieťaťu v závislosti od jeho potrieb a miery poškodení.

Na stanovenie či potvrdenie diagnózy neexistuje žiadny laboratórny test či zobrazovacia metóda. Diagnostika je založená na odbornom využívaní diagnostických škál a klinickom úsudku odborníkov. Pre hodnotenie autistických prejavov však existuje množstvo posudzovacích škál a každé dieťa s podozrením na autizmus by malo byť vyšetrené štandardnými diagnostickými škálami, odporúčané sú ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) a ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), pričom u jedného dieťaťa treba použiť obe aj z hľadiska presnejšej špecifikácie autistickej poruchy.

Detský autizmus

Detský autizmus je najzávažnejšia zo skupiny pervazívnych (celú osobnosť prenikajúcich) vývinových porúch, a to pre kombináciu klinickej závažnosti s relatívne vysokým výskytom (5 – 10/10000 detí) v porovnaní s ostatnými pervazívnymi poruchami.

Diagnostické kritériá (podľa MKCH 10 pre detský autizmus)

Kritériá MKCH 10 pre detský autizmus, na základe ktorých sa určuje diagnóza, zahŕňajú abnormálny alebo narušený vývin pred vekom troch rokov a psychopatológiu (poruchy psychických funkcií) v troch oblastiach – kvalitatívne narušenie sociálnej interakcie, narušenie komunikácie a hry a obmedzené, stereotypné správanie a záujmy. Celkovo musí byť prítomných najmenej šesť symptómov, pričom najmenej dva z prvej a jeden z druhej a tretej oblasti:

  1. Kvalitatívne abnormality v recipročnej sociálnej interakcii sa prejavujú:
    • neschopnosťou hľadieť z očí do očí primerane k sociálnej interakcii, mať adekvátny výraz tváre, postoj tela a gestá;
    • neschopnosťou rozvíjať vzťahy s vrstovníkmi a deliť sa vzájomne o záujmy a emócie;
    • nedostatkom sociálno-emočnej reciprocity (opätovania) prejavujúcej sa narušenou reakciou na emócie iných ľudí, správanie, ktoré je nedostatočne prispôsobené sociálnemu kontextu;
    • chýbaním spontánnej snahy o zábavu alebo aktivity s inými ľuďmi, napríklad ukazovanie predmetov záujmu iným ľuďom.
  2. Abnormality v komunikácii zahŕňajú:
    • oneskorený alebo chýbajúci rozvoj reči bez snahy o jej kompenzáciu gestami alebo výrazom tváre;
    • neschopnosť začať alebo udržať konverzáciu;
    • stereotypné a opakujúce sa používanie jazyka alebo „vlastných“ slov a fráz;
    • nedostatok spontánnych hier rolí (hra „na niekoho“, napr. na učiteľa, lekára a pod. alebo spoločenských hier).
  3. Obmedzené a stereotypné vzorce správania alebo záujmov sa prejavujú:
    • zaoberaním sa jedným alebo viacerými obmedzenými záujmami, ktoré sú abnormálne v obsahu, zameraní alebo intenzite;
    • trvaním na špecifických, nefunkčných rutinách a rituáloch;
    • stereotypnými pohybovými zvyklosťami – poklopkávanie, krútenie rukami, prstami alebo celým telom;
    • záujmom o časti predmetov alebo o nefunkčné prvky hračiek, napríklad vôňu, hluk alebo vibrácie.

Aspergerov syndróm (AS)

Tak ako pri detskom autizme, ani na diagnostiku Aspergerovho syndrómu neexistuje špecifický diagnostický test. Diagnóza je založená na starostlivom zhodnotení klinického obrazu odborníkom. Poruchu charakterizuje rovnaký druh kvalitatívnych abnormalít v recipročnej (vzájomnej) sociálnej interakcii ako pri detskom autizme, so stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a aktivít. Od detského autizmu sa líši primárne v tom, že sa nevyskytuje oneskorený vývin reči ani oneskorený kognitívny vývin. Väčšina ľudí s AS má normálny intelekt, ale typická je pre nich spoločenská „neohrabanosť“ či netaktnosť v sociálnej interakcii.

Diagnóza je založená na neprítomnosti klinicky významného oneskorenia rečového alebo kognitívneho vývinu a prítomnosti obmedzených, stereotypných vzorcov správania, záujmov a aktivít. Môžu, ale nemusia sa vyskytovať problémy v oblasti komunikácie, značné oneskorenie vývinu reči však diagnózu vylučuje. Vo všeobecnosti rečové schopnosti u Aspergerovho syndrómu bývajú neporušené, niekedy dokonca hypertrofované (nadmerné, zvýšené oproti priemeru). Často sa vyskytujú „ostrovy“ výnimočných schopností (matematické schopnosti, vynikajúca pamäť na detaily napr. ovládanie cestovného poriadku naspamäť a pod.).

Diagnostické kritériá (podľa MKCH 10 pre Aspergerov syndróm)

  • Nie je prítomný oneskorený vývin jazyka (hovorenej formy ani porozumenia) ani oneskorený kognitívny (rozumový) vývin. Používanie jednoduchých slov je rozvinuté do 2 rokov veku a komunikačné frázy používa dieťa s Aspergerovým syndrómom do 3 rokov veku. Svojpomocné schopnosti, adaptívne (prispôsobivé) správanie a zvedavosť o vonkajšie prostredie sa počas prvých troch rokov neodlišuje od detí s normálnym intelektom. Avšak míľniky pohybových schopností môžu byť oneskorené a častá je aj pohybová neobratnosť. Prítomné môžu byť niektoré zvláštne zručnosti (ovládanie programovania, počítačových technológií, výnimočné umelecké prejavy, vytváranie máp a schem), často spojené s abnormálnymi záujmami.
  • Sú prítomné kvalitatívne abnormality recipročnej (vzájomnej) sociálnej interakcie ako pri autizme (neschopnosť porozumieť citovým stavom iných ľudí, neschopnosť vyjadriť svoje city, nezáujem o vzťahy s inými ľuďmi).
  • Pozoruje sa silný ohraničený záujem o obmedzené opakujúce sa a stereotypné správanie, záujmy a aktivity ako pri autizme, avšak menej časté sú motorické manierizmy (opakujúce sa spôsoby správania) alebo zaoberanie sa časťami objektov alebo nefunkčnými prvkami hračiek.
  • Porucha nespĺňa kritériá iných pervazívnych vývinových porúch.

Spektrum autistických porúch predstavuje vývinové poruchy centrálneho nervového systému, čo priamo naznačuje celoživotné spojenie človeka s týmto problémom. Je to kontinuum so širokou paletou rôznych príznakov a závažnosti, pričom chlapci sú touto poruchou postihnutí častejšie ako dievčatá, výraznejšie pri Aspergerovom syndróme. Výskyt autizmu v posledných desaťročiach výrazne stúpa a stáva sa vážnym spoločenským problémom s vysokou ekonomickou náročnosťou. Nárast výskytu zrejme nemožno pripísať len súčasnej zlepšujúcej sa diagnostike a lepšej informovanosti verejnosti o tomto probléme. Aj keď neexistuje špecifická liečba, mnohým deťom sa ich stav zlepšuje, ak sa diagnóza vykoná včas a začne sa odborná a intenzívna intervencia.